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Coriell  na12878上海鼎桑一級代理

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更新時(shí)間:2024-06-11

產(chǎn)品特點(diǎn):
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產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進(jìn)口加工定制

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上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機構及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類(lèi)原料、試劑、耗材、儀器等的專(zhuān)業(yè)進(jìn)出口公司。

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資料庫NIGMS人類(lèi)遺傳細胞儲存庫
子集合CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數量50微克
定量方法請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題
活檢來(lái)源周?chē)o脈
電池類(lèi)型B淋巴細胞
組織類(lèi)型血液
變形金剛愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門(mén)教
出生國家美國
家庭成員2
與先證者的關(guān)系母親
確認書(shū)臨床總結/病例史
國際會(huì )議46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類(lèi)智人 智人
通用名人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp(G-to-A)過(guò)渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,在外顯子5的開(kāi)頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
遺傳數據該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數據。


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